Использование мутаций для построения  генеалогического древа

За период примерно 200 тысяч лет ряд крошечных случайных  мутаций, постоянно аккумулировавшихся в различных  молекулах мтДНК человека, был рассеян дочерями  Евы практически по всему свету. Это означает, что в родословных  каждого из нас по женской линии вплоть до Евы  можно найти от семи до пятнадцати таких мутаций. Таким  образом, мутации представляют собой нечто вроде сводных  досье нашей генеалогии по женской линии за всю историю  существования рода человеческого. Основная задача  ДНК — передать свою точную копию следующим поколениям.  Поэтому мы можем использовать такие мутации  для реконструкции генеалогического древа мтДНК, поскольку  каждая новая мутация мтДНК в яйцеклетке потенциальной  матери будет с неуклонной точностью передана  всем ее потомкам по женской линии. Таким образом, каждая  женская родословная линия определяется как древними,  так и сравнительно новыми генными мутациями. В результате  этого, зная все возможные комбинации мутаций у  женщин во всем мире, мы можем с достаточной уверенностью  реконструировать генеалогическое древо по женской  линии вплоть до праматери Евы

Хотя набросать на обороте конверта генеалогическое  древо и изобразить на нем пару-другую последних мутаций  — дело, мягко говоря, нетрудное, эта проблема приобретает  куда более сложный характер, если речь идет о составлении  генеалогического древа всего рода человеческого  со многими тысячами всевозможных комбинаций  мутаций. Поэтому сегодня для создания такой реконструкции  используются мощные компьютеры. Анализируя код  ДНК в генетических пробах современных людей и сопоставляя  полученные данные с результатами анализа изменений  этого кода за многие и многие поколения, биологи  могут проследить, как накапливались эти изменения со времен древнейших предков человека. Поскольку мы наследуем  мтДНК только по материнской линии, именно эта  линия наследственности и представляет собой объективную  картину женской половины генеалогического древа  рода человеческого.

Сегодня мы можем не только воссоздать это древо, но и,  учитывая географические координаты мест, где были взяты  те или иные пробы, установить, где именно произошли те  или иные мутации: в Европе, Азии или, скажем, Африке. Более  того, поскольку такие изменения происходят с хотя и  произвольной, но все же поддающейся статистическому  анализу частотой, мы можем хотя бы приблизительно определить  и время, когда произошли подобные мутации. Таким  образом, начиная с конца 1990-х годов для нас, исследователей,  стали доступны такие вещи, о которых антропологи  недавнего прошлого могли лишь мечтать.

Например, мы можем проследить направления и маршруты  миграций людей современного типа по всей планете.  Оказывается, наиболее древнее из известных изменений  мтДНК имело место в Африке примерно 150—190 тысяч  лет тому назад. Затем, уже в Азии, около 60—80 тысяч  лет тому назад стали происходить все новые и новые мутации  (рис. 0.3). Это свидетельствует о том, что люди современного  типа впервые появились в Африке, а некоторые  племена более 80 тысяч лет назад совершили так называемый  исход из Африки.

Важно понимать, что в связи с более чем случайной  природой индивидуальных мутаций такая датировка носит  приблизительный характер. В 1990-е годы было опробовано  на практике несколько математических моделей  датировки миграций древнейших людей, и эти испытания  показали весьма различный уровень достоверности таких  моделей. Но лишь один из них, появившийся в 1996 г. и  позволяющий датировать каждую из ветвей генетического  древа по среднему числу мутаций у женщин данной ветви[48], выдержал испытание временем, и поэтому в этой  книге я использую в основном его.

Изгнание из Эдема - fig03.jpg

Рис. 0.3

Y-хромосома: ген Адама

Подобно фрагментам мтДНК, находящимся в ядре наших  клеток и передаваемых только по материнской линии, существует  набор генов, связанных с ядром клеток, который  передается только по мужской линии. Это так называемая  Y-хромосома, то есть хромосома-индикатор мужского пола.  За исключением небольшого сегмента, Y-хромосома не  играет никакой роли в произвольном обмене ДНК с другими  хромосомами. Это означает, что, подобно мтДНК, нерекомбинированная  часть Y-хромосомы (HPчY) остается  неизменяемой из поколения в поколение и по ней можно  проследить эволюцию человека вплоть до нашего древнейшего  предка по мужской линии.

Y-хромосома стала использоваться для реконструкции  генеалогического древа значительно позже, чем мтДНК,  ибо она создает ряд серьезных трудностей при датировке  и определении возраста. Однако если эти проблемы будут  решены, методика HPчY может оказаться куда более продуктивной  с точки зрения определения времени и места  мутаций, чем мтДНК, причем это касается как недавнего,  так и весьма отдаленного прошлого. Это объясняется тем,  что HPчY гораздо крупнее, чем мтДНК, и, следовательно,  обладает большим потенциалом для изменений на генетическом  уровне.

И тем не менее Y-хромосомы уже оказывают существенную помощь в составлении генетической линии, параллельной линии мтДНК. В основных географических  пунктах Y-хромосомы служат подтверждением информации мтДНК: они указывают, что общий предок всех людей  современного типа жил в Африке, а более поздний предок  всех неафриканских народов — в Азии.

Кроме того, поскольку поведение мужчин в целом ряде  ключевых аспектов отличается от поведения женщин, история,  рассказанная генами Адама, вносит в общее повествование  немало интересных деталей. Одно из основных  различий заключается в том, что число детей у них варьируется  в куда более широком диапазоне, чем у женщин. У  некоторых мужчин количество детей на порядок больше,  чем у большинства остальных. Что касается женщин, то  число отпрысков у них значительно стабильнее и имеет  меньший разброс. Главным следствием этого является тот  факт, что мужские наследственные линии угасают гораздо  быстрее, чем родословные женщин, ибо обычно сохраняется  лишь генетическая линия мужчины-лидера, мужчины-победителя.

Наконец, последний аспект метода генетического отслеживания:  очень важно отличать этот новый подход к  генетическому отслеживанию истории бытования молекул  на древе ДНК, известный под названием филогеографии  (буквально — «древесная география») от математического  изучения истории всего рода человеческого, которое используется  уже на протяжении многих десятилетий и известно  под названием классической генетики. Эти две  научные дисциплины основаны на одних и тех же принципах  менделевского учения о биологии, но имеют совершенно  разные цели и используют разные допущения, и  различие между ними во многом объясняется ошибочным  пониманием или противоречивостью интерпретации.  Простейший способ объяснения этих противоречий заключается  в том, что филогеография — это дисциплина,  изучающая древнейшую историю индивидуальных молекул  ДНК, тогда как классическая генетика изучает доисторическую  эпоху развития самого человечества. Однако необходимо  иметь в виду, что каждая этническая группа  является носителем многочисленных и многообразных  вариантов конкретной молекулы ДНК, каждый из которых  имеет свою собственную историю и происхождение. Хотя два этих подхода к изучению доисторической эпохи эволюции  человечества по определению не могут быть идентичными,  их объединяет общая цель — стремление проследить  пути миграции различных ветвей человечества.  И оказывается, что отследить эволюцию отдельных молекул,  присутствующих в нашем теле, гораздо легче, чем попытаться  проследить направления миграции целых этнических  групп.

Названия генетических линий