Первый вопрос, который задает любой о новорожденном ребенке: «Мальчик или девочка?» Вы можете задаться вопросом, когда именно определяется пол ребенка. Ответ на это может вас удивить. Пол ребенка определяется в момент, когда клетка спермы оплодотворяет яйцеклетку.
Давайте посмотрим, почему это именно так. Как мы уже сказали, все человеческие клетки (кроме яйцеклеток и клеток спермы) содержат 24 нары хромосом. Фактически, это не совсем правильно. Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары. Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24-я пара, которая является немного необычной. 24-я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера. Полноценную хромосому называют Х-хромосомой. Чахлого партнера называют Y-хромосомой. Другими словами, 24-я пара у мужчин не имеет надлежащей «запчасти». Что это означает для процесса созревания? Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно. Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы. Поэтому все яйцеклетки подобны в этом отношении и каждая содержит Х-хромосому.
Однако когда формируется сперматозоид, 24 пары хромосом делятся так, что одна клетка 1 спермы получает 24 совершенные хромосомы, а другая получает 23 совершенные хромосомы плюс Y-хромосому. Поэтому формируется два вида клеток спермы — один вид с Y-хромосомой, другой — без нее. Оба эти вида формируются в равных пропорциях.
Теперь, если яйцеклетка оплодотворяется спермой без Y-хромосомы, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 24 совершенными парами хромосом, и эмбрион автоматически развивается как женский. Если яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 23 совершенными парами хромосом и 24-й парой с Y-хромосомой. Эмбрион тогда автоматически развивается как мужской1.
Так как оба вида клеток спермы формируются в равных пропорциях, имеются равные шансы для того, чтобы один из представителей первого или второго вида оплодотворил яйцеклетку, и по этой причине в мире столько же мужчин, сколько и женщин.
На самом деле распределение иолов несколько отличается от пропорции 50 на 50. Яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Y-xpoмосомой, встречаются несколько чаще, чем яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Х-хромосомой. Причина этого все еще неизвестна. Но есть и другой фактор, который требует нашего рассмотрения. Иметь запчасть для каждой хромосомы очень полезно. Если случилось что-то неправильное с геном на специфической хромосоме, то ген на ее запчасти может находиться в совершенном порядке., и организм может выйти из трудной ситуации именно таким образом. В отношении 23 пар хромосом — оба пола равны. В 24-й хромосоме, однако, женщины имеют преимущество. Они имеют запчасть, а мужчины — нет. Если женщины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, запчасть спасает их. Если мужчины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, им очень не повезло.
Именно по этой причине, возможно, мужские эмбрионы встречают больше трудностей, чем женские эмбрионы. Меньше из них и доживает до момента рождения. Кроме того, младенцев мужского пола умирает в раннем возрасте больше, чем младенцев женского пола, и в целом мужчины живут меньше, чем женщины. Таким образом, несмотря на тот факт, что происходит больше зачатий мальчиков, чем девочек, население в целом имеет несколько более высокий процент женщин.
Короче говоря, мужчины могут быть более высокими, более тяжелыми и более мускулистыми, чем женщины, но что касается их хромосом, то фактически они являются более слабым полом.
Как мы уже сказали, гены контролируют развитие ферментов и таким образом управляют природой физических характеристик. К сожалению, наше знание о химии клетки весьма ограничено. Мы едва ли можем когда-либо в точности знать, какой именно фермент или ферменты управляют обычными физическими характеристиками. В действительности мы знаем, что фермент тирозиназа необходим для формирования меланина, и он определяет цвет кожи, волос и глаз. Мы уверены, однако, что для этого процесса необходимы также и другие ферменты.
По этой причине можно пропустить подробности о ферменте и лишь соединить ген с физической характеристикой. Например, мы могли бы говорить о гене плешивости, гене пяти пальцев или гене цвета глаз. Иногда нам бы было удобно говорить о различных генах, которые затрагивают ту же самую физическую характеристику, но различными способами. Цвет глаз — хороший пример. Мы могли бы говорить о гене карих глаз и о гене голубых глаз.
Каждое место на хромосоме может быть занято только одним геном в одно и то же время. Однако может существовать несколько генов, способных занять это место. Когда различные гены способны занять определенное место на хромосоме, они, как говорят, формируют аллели, то есть конкретные формы одного и того же гена. Обычно различные гены-аллели затрагивают ту же самую физическую характеристику, но разными способами. Например, ген, формирующий тирозшшзу и способный к формированию значительного количества тирозиназы приведет к тому, что у ребенка будут карие глаза. Другой подобный ген, который способен к формированию только незначительных количеств тирозиназы, и который, таким образом, приведет к тому, что глаза будут голубые, может оказаться в том же месте хромосомы у некоторых других индивидуумов. Ген карих глаз и ген голубых глаз — два аллеля одного гена.
Кроме генов на Х- и Y-хромосомах у мужчин, все гены существуют в парах, потому что все хромосомы существуют в парах. Для каждого гена, существующего на определенном месте хромосомы, имеется второй ген, управляющий той же самой физической характеристикой и находящийся в том же самом положении на другой парной хромосоме. Эти два гена могут быть идентичными, а могут и не быть, однако они оба затрагивают ту же самую физическую характеристику, — они могут затрагивать ее одним и тем же способом или же различными способами.
В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз посредством формирования тирозиназы. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже. Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным но этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в нервом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.
Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.
«Гомозиготный» и «гетерозиготный» — трудные слова. Иногда люди говорят о «чистых линиях», когда эти два гена подобны, и о «гибридах», когда они не подобны. Это намного более простые термины, и также более знакомые. Вы можете задаться вопросом, почему мы не используем их вместо слов «гомозиготный» и «гетерозиготный». К сожалению, слишком много людей думают, что есть нечто хорошее в том, чтобы быть «чистым», и нечто плохое в том, чтобы быть «гибридом». Чтобы избежать неприятностей с этими предрассудками (фактически, как мы увидим, хорошие и плохие стороны есть у обоих этих состояний), мы в этой книге будем придерживаться слов «гомозиготный» и «гетерозиготный».
Продолжим нашу тему с генами цвета глаз. Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз. Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.
Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.
