p = (2N₁₁ + N₁₂) / 2N = (N₁₁ + 0,5N₁₂) / N, (3.2)

q = (2N₂₂ + N₁₂) / 2N = (N₂₂ + 0,5N₁₂) / N. (3.3)

Гетерозиготы являются донорами сразу двух аллелей, в связи с этим (чисто формально) можно считать, что одна половина гетерозигот вносит в генофонд аллель А₁, а другая — аллель А₂. Тогда всех особей популяции можно представить в виде суммы двух классов — доноров аллеля А₁ с численностью N₁ и доноров аллеля А₂ с численностью N₂. При этом

N₁ = N₁₁ + 0,5N₁₂, (3.4)

N₂ = N₂₂ + 0,5N₁₂. (3.5)

Взглянув на правые части равенств (3.2) и (3.3), мы видим, что в популяции частота каждого аллеля равна доле его доноров:

p = N₁ / N; q = N₂ / N. (3.6)

Рассмотрим популяцию на двух стадиях развития ее особей — на стадии зиготы и взрослого организма. Обозначим численность зигот через N, а численность взрослых — через N'. Каждая из этих величин (N и N') складывается из численностей трех генотипических классов: N₁₁, N₂₂, N₁₂ — для зигот и N₁₁', N₂₂', N₁₂' — для взрослых. Теперь каждому генотипическому классу припишем его приспособленность: w₁₁ — гомозиготам A₁A₁, w₂₂ — гомозиготам А₂А₂ и w₁₂ — гетерозиготам. Определим приспособленность каждого генотипа как долю зигот (с данным генотипом), достигших взрослой стадии, т. е.

w₁₁ = N'₁₁ / N₁₁; w₁₂ = N'₁₂ / N₁₂; w₂₂ = N'₂₂ / N₂₂. (3.7)

Так же можно ввести представление и о приспособленности любой группы генотипов. Например, можно говорить о средней приспособленности популяции (w) как о доле всех зигот, успешно завершивших развитие. Аналогично определяется средняя приспособленность доноров каждого аллеля — w₁ и w₂:

w = N' / N; w₁ = N₁' / N₁; w₂ = N₂'/ N₂. (3.8)

Наша главная задача состоит в том, чтобы определить, как под действием отбора изменяется аллельный состав популяции, иначе говоря, как изменяется частота аллелей А₁ и А₂ за время онтогенеза особей.

Доля аллеля в генофонде популяции равна доле его доноров (формулы (3.6)). В случае аллеля А₂ это (N₂ / N) — на стадии зигот и (N₂' / N') — на стадии взрослых. Поэтому сдвиг частоты аллеля А₂ в результате отбора (Δq) можно получить как разность: (N₂' / N') — (N₂ / N). Выразив численности взрослых через численности зигот (см. уравнения (3.8)), получим

Δq = N₂*w₂ / Nw — N₂ / N = q((w₂ — w) / w). (3.9)

Итак, сдвиг частоты аллеля в генофонде популяции в результате отбора равен частоте этого аллеля до отбора, умноженной на относительное превосходство приспособленности его доноров над средней приспособленностью популяции.

Отбор в панмиктической популяции

Перейдем к панмиктической популяции. Здесь при оплодотворении аллели гамет соединяются в генотипы зигот по правилам свободного попарного комбинирования. Зиготы с генотипами А₁А₁, А₁А₂ и возникают в соотношениях р²: 2pq: q² (рис. 10). Эти же соотношения, получившие название закона Харди-Вайнберга, будут справедливы и для взрослых членов популяции, если приспособленность всех генотипов одна и та же. Закон Харди-Вайнберга довольно часто выполняется в природных популяциях, он позволяет легко вычислять частоты генотипов, исходя из частот аллелей.

В нашей модели отличия в приспособленности особей обусловлены только разным уровнем их жизнеспособности, поэтому численности зигот трех генотипических классов А₁А₁, А₁А₂ и А₂А₂ соответственно равны Np², 2Npq и Nq². Тем самым зиготы в точности отражают генофонд популяции взрослых особей предыдущего поколения. В результате действия отбора численности генотипов взрослых особей, развившихся из зигот, приобретают вид

N₁₁' = Np²w₁₁; N₁₂' = 2Npqw₁₂; N₂₂' = Nq²w₂₂. (3.10)

Рис. 10. Схема формирования генотипов зигот при случайном соединении гамет (при панмиксии).

Объяснения в тексте.

Численность всех взрослых особей после отбора связана с численностью зигот уравнением

N' = N(р²w₁₁ + 2pqw₁₂ + q²w₂₂). (3.11)

Поскольку отношение N'/N выражает среднюю приспособленность популяции (см. уравнения (3.8)), поделив обе части уравнения (3.11) на N, получим

w = р²w₁₁ + 2pqw₁₂ + q²w₂₂. (3.12)

По аналогии с формулой (3.5) можно получить численность доноров аллеля А₂ после отбора, т. е. среди взрослых потомков

N₂' = N₂₂' + 0,5N₁₂', (3.13)

или, учитывая соотношения (3.10),

N₂' = Nq²w₂₂ + Npqw₁₂. (3.14)

Поделив обе части этого уравнения на N₂ = Nq (см. (3.6)), получим значение приспособленности доноров аллеля А₂:

w₂ = N₂' / N₂ = (Nq(qw₂₂ + pw₁₂)) / Nq, (3.15)

т. е.

w₂ = pw₂₂ + qw₁₂.

Точно так же можно показать, что

w₁ = pw₁₁ + qw₁₂. (3.16)

Итак, мы располагаем всеми данными для вычисления сдвига частот аллелей после отбора (см. уравнение (3.9)).

Отбор в смысле Ч. Дарвина основан не на абсолютном уровне истребления молодых особей, а на различиях в степени такого истребления. В связи с этим приспособленность какой-то группы особей удобно объявить равной единице, а приспособленность других групп представить в виде суммы 1 + s (s — коэффициент отбора). Такой прием позволяет рассмотреть наиболее интересную для нас задачу — судьбу мутаций, влияющих на относительную приспособленность их носителей.

Судьба вредной мутации

Предположим, что в огромной панмиктической популяции возник и каким-то образом распространился новый аллель А₂ локуса А. (Ранее этот локус был представлен аллелем А₁.) Ясно, что мутантный аллель может встречаться в гомо- и гетерозиготном состояниях. Если мутация вредная, значит, приспособленность гомозигот А₂А₂ должна быть ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю А₁А₁. Это обстоятельство мы можем отразить равенствами w₁₁ = 1, w₂₂ = 1—s. Возникает вопрос: какая приспособленность будет у гетерозигот А₁А₂?

В классической генетике рассматриваются три случая: 1) мутация рецессивна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по нормальному аллелю w₁₂ = w₁₁ = 1; 2) мутация доминантна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по мутантному аллелю w₂₂ = w₁₂ = 1—s; 3) случай неполного доминирования, когда приспособленность гетерозигот ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю, но выше, чем у гомозигот по мутантному. Степень доминирования можно оценить с помощью специальной величины А, варьирующей от нуля до единицы. При этом приспособленность гетерозигот можно выразить формулой w₁₂ = 1 — hs, охватывающей все три рассмотренных выше случая. При h = 0 мы имеем дело с рецессивной вредной мутацией, при h = 1 — с доминантной, а при неполном доминировании — 0 < h < 1.