Исследование значения хромосом производилось больше всего на дрозофиле, обладающей особенно крупными хромосомами. Но недавно было установлено, что у некоторых из этих мух встречается нарушение в наборе хромосом. Например, встречаются мухи, обладающие двумя дс-хромосомами и одновременно также у-хромосомой. Эти особи были женского пола. Но у человека, у которого подобное тоже может наблюдаться, такой ненормальный набор половых хромосом (xxy)f несмотря на двойное число дс-хромосом, дает мужской пол. Встречались также мухи с одной лишь дс-хромосомой и вообще без хромосомы, они были бесплодными самцами. У человека индивид, обладающий лишь единственной хромосомой, внешне женского пола.
В последние годы разработан метод определения хромосомного набора при исследовании соскоба клеток слизистой оболочки полости рта или маленького кусочка кожи. Это дало возможность познать многое из того, что ранее казалось загадочным, а именно ненормальные соотношения. Если, например, имеется не 46, а 47 хромосом и одна половая хромосома лишняя, например хху, у человека, несмотря на две х, вырастает мужской индивид. А если налицо три дг-хромосомы, то есть одна лишняя женская, это не дает сверхженщины. Внешне она вполне нормальна и даже может рожать детей, но они страдают слабоумием. Тяжелые дефекты умственного развития наблюдаются у мужчин, обладающих одной или двумя лишними дс-хромосомами.
Есть и другие отклонения от нормы. Например, женщины, обладающие только одной хромосомой или 45 хромосомами вместо нормальных 46, отличаются некоторыми особенностями. Этот тип был описан Тернером; такие женщины отличаются весьма малым ростом (почти карлики), бесплодны и обладают другими признаками, указывающими опытному, но только опытному специалисту, что в этом случае отсутствует одна хромосома.
Но неправильности развития могут наблюдаться не только в отношении половых, но и других 22 хромосом. Это является причиной некоторых дефектов развития. Трагичны нередко наблюдающиеся при этом случаи болезни Дауна. Лицо у больных детей одутловатое, скулы сильно развиты, глаза слегка навыкате. Такие дети страдают слабоумием. До 1958 года врачи не знали, в чем причина этих дефектов. Теперь установили, что у таких детей 47 хромосом, причем излишней бывает всегда одна из самых малых хромосом, обозначаемая в науке 21-м номером. Вопрос о причине дефектов остается пока открытым.
Исследования отклонений в хромосомном наборе, результатом чего является врожденная умственная недоразвитость, поставили перед медициной задачу лечить эти нарушения. И здесь сделаны первые шаги.
Как же, исследуя клетки полости рта, определить истинный пол, если нет выраженных нарушений его развития?
Это важное в практическом и медицинском отношении открытие имеет свою историю. В 1949 году канадские ученые Барр и Бертран, изучавшие нервные клетки кошек, обнаружили, что в клетках самок рядом с клеточным ядром лежит еще какое-то маленькое образование, окрашивающееся иначе. В клетках самцов при тщательнейшем поиске таких образований никак не могли обнаружить. Ученые стали исследовать других млекопитающих и человека. Но всюду обнаруживали одно и то же: в женских клетках есть дополнительное образование, легко видимое в простой микроскоп, а у особей мужского пола ничего подобного обнаружить не удавалось. Интересно, что какую бы клетку тела женщины или мужчины ни брали, кожи, луковицу волоса или любую другую, всюду обнаруживали эту разницу.
Это вещество назвали половым хроматином. Барр дал ему имя сателлита, спутника. Открытие Барра вызвало поток исследований, и тогда вспомнили, что еще в 1880 году Леви видел эти, названные тогда краевыми, тельца, но ни он, ни многие другие не подозревали, что они имеют какое-либо отношение к полу. Но лишь Барр установил, что это образование связано с женскими хромосомами. И тогда наблюдение древних врачей, что в каждой частице женского тела должна быть женственность, подтвердилось не только умозрительно, но и фактически.
Однако практические выводы были сделаны только в 1954 году, когда два английских врача — Давидсон и Смит сообщили, что они по одной капле крови, исследуя белые кровяные тельца, могут обнаружить хроматин. Барри через год доказал, что для этого не нужно даже капли крови. Достаточно провести деревянной лопаткой (шпателем) по слизистой оболочке рта и на основании микроскопического исследования соскоба клеток можно будет точно определить пол.
Это открытие имеет теперь не только теоретическое, но и практическое, чисто медицинское значение. Существуют болезни, при которых в связи с неправильным эмбриональным развитием у индивида более или менее выражены признаки обоих полов. Кроме того, нередко женское бесплодие бывает связано с некоторыми пороками развития внутренних органов размножения. Бесплодие мужчин тоже бывает зависимо от скрытых ненормальностей развития, которые внешне ничем себя не проявляют. Известны случаи, когда при внешнем мужском типе нет той мужественности, которая характерна для мужчин не только в фигуре, но и в психике и поведении. С другой стороны, есть женщины, у которых могут в той или иной мере проявляться и в анатомических формах и в психическом складе выраженные мужские черты. Если это причиняет людям неприятность, то современная наука гормональными препаратами, а иногда и при помощи хирургического вмешательства может в некоторых случаях исправлять ошибки природы и устранять страдания, которые эта ошибка принесла людям.
Если просмотреть все сказанное в этой книге, несомненно, нужно признать, что успехи, сделанные медициной за последние годы, действительно велики и что благодаря им неисчислимое множество людей избавлялось от безвременной смерти и от многих страданий. Но все-таки остается сделать еще очень много, даже больше, чем все то, что уже достигнуто. Многие проблемы не решены, нередко человек погибает в расцвете сил и таланта. Поэтому чувство неудовлетворенности состоянием медицины испытывают и человек в белом халате и больной. В древности врача сравнили с человеком, желающим в темной комнате прочитать книгу. Но с того времени комната эта становится все светлее и светлее.
