Синдром XYY (его называют синдромом избыточной Y-хромосомы) также редко удается выявить клинически, потому что лишь одна из Y-хромосом запускает развитие семенников. Мужчины с лишней Y-хромосомой порой отличаются более высоким ростом, у них могут возникать проблемы из-за повышенного потоотделения и неприятного запаха пота. В ряде случаев отмечается, что мужчины с лишней Y-хромосомой могут обладать пониженным интеллектом.

В психологической литературе некоторое время было распространено мнение, что лишняя Y-хромосома сопряжена с повышенной агрессивностью. Именно этим обстоятельством объяснялись случаи повышенной вероятности попадания в тюрьму лиц с лишней Y-хромосомой. Внимательный анализ типов преступлений, совершенных мужчинами с нормальным генотипом и с лишней Y-хромосомой, однако, не подтвердил это предположение. В действительности, мужчины с нормальным генотипом сидели за совершение более тяжких преступлений, сопряженных с актами насилия много чаще, чем лица с лишней Y-хромосомой. По-видимому, последние чаще попадают в тюрьму в силу того, что полиции бывает легче их вычислить, так как они, обладая пониженным интеллектом, не умеют заметать следы.

Синдром Клейнфельтера (генотип XXY) чаще определяется клинически, чем трисомия по Х-хромосоме или лишняя Y-хромосома у мужчин. Мужчины с синдромом Клейнфельтера обладают более женственной внешностью. У них узкие плечи и широкие бедра, менее развит волосяной покров на теле, наблюдается жироотложение по женскому типу и может развиваться грудь. Хотя у некоторых мужчин с данным синдромом наблюдается незначительное снижение умственных способностей, многие их них воспринимаются окружающими как совершенно нормальные. Однако мужчины с синдромом Клейнфельтера не могут иметь детей.

До сих пор мы рассматривали случаи, когда индивиды выживали и достаточно успешно существовали, имея в своем хромосомном наборе лишнюю половую хромосому. Однако причуды природы этим не исчерпываются. Оказывается, что индивид может выжить и при наличии у него лишь одной половой хромосомы, при условии, что этой единственной хромосомой оказывается Х, а не Y. Выше уже говорилось, что у многих видов животных, в частности, насекомых, самцы отличаются от самок именно тем, что имеют не две, а одну Х-хромосому.

Вариант Х0 у человека называют синдромом Шерышевского-Тернера. Люди, страдающие этой аномалией, внешне воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерышевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом Х0, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по некоторым основным критериям (например, внутренний морфологический пол) они таковыми не являются.

Несовпадение генетического и внешнего морфологического пола может иметь место и по другим причинам. Типичный случай такого рода известен под названием синдрома андрогинной нечувствительности. Эта аномалия сопряжена с нечувствительностью к тестостерону на клеточном уровне. В результате, у эмбриона с нормальным мужским генотипом XY и с развитыми семенниками, формируются женские наружные половые органы. Такой индивид не только внешне выглядит как женщина, но и ведет себя по-женски. Имеющиеся в наличии полноценные семенники не оказывают никакого влияния на жизнь и активность ребенка. До наступления периода созревания и родители и сам ребенок не испытывают ни малейшего дискомфорта. Однако в пубертатный период у девочки не приходят месячные, родители начинают бить тревогу и обращаются к врачу. Если опытный врач устанавливает истинную причину данной аномалии, то производится хирургическая операция – семенники удаляются, и в дальнейшем девушка продолжает вести нормальный образ жизни, свойственный ее полу, не испытывая проблем с гендерной идентичность. К сожалению, такая женщина оказывается бесплодной. По данным Мани и Эрхарта 80 % индивидов с синдромом андрогинной нечувствительности имеют исключительно гетеросексуальную ориентацию и ни один не демонстрировал лесбийских предрасположенностей во взрослом состоянии. Таким образом, несмотря на мужской генотип XY, мужчины развиваются в женщин. Они демонстрируют чувствительность к феминизирующему влиянию эстрогенов, секретируемых семенниками в период полового созревания, благодаря чему у таких мужчин развивается грудь и женские формы тела.

Еще более редкая и чрезвычайно любопытная генетическая аномалия, в русле наших рассуждений о роли природы и воспитания, носит название дефицита 5-альфа редуктазы. Именно этот случай мы имели в виду выше, когда утверждали, что внешний морфологический пол человека в редких случаях может самопроизвольно меняться на противоположный под действием внутренней гормональной активности.

Аномалия описана всего для нескольких семей родственников, проживающих в Доминиканской Республике (18 случаев) и в Папуа – Новой Гвинее (несколько случаев). Мутация проявляется только у мужчин и только при условии, что индивид наследует две копии рецессивного гена, что ведет к нарушению нормального метаболизма тестостерона. В результате у плода не происходит преобразование первичного тестостерона в дигидротестостерон. Хотя семенники развиваются, но они не опускаются в мошонку, а остаются внутри тела. Внешние половые органы такого новорожденного ребенка больше напоминают женские. Не удивительно поэтому, что родители и окружающие видят в нем девочку и воспитывают соответствующим образом. Правда, такие девочки ведут себя неподобающим, с точки зрения гендерных стереотипов, образом. Они почти всегда растут сорванцами, стремятся к повышенной двигательной активности, силовым играм и конкуренции, редко интересуются играми в куклы и дочки-матери и предпочитают играть с мальчиками, несмотря на уговоры и запреты огорченных родителей.

В период полового созревания дигидротестостерон теряет свою ведущую значимость в качестве полового гормона, и его место занимает тестостерон. А его воздействие на клетки организма у лиц с данным синдромом протекает совершенно нормальным образом. Поэтому в организме «девочки» начинают проходить бурные перестройки: вырастает пенис, семенники смещаются вниз в сформировавшуюся мошонку, происходит рост волосяного покрова по мужскому типу, голос становится более низкий, расширяются плечи, изменяется характер жироотложения. Любопытно, что в дальнейшем юноша не испытывает никаких проблем не только с половой, но и с гендерной идентичностью. Он обзаводится семьей и может иметь здоровых детей.

Если рассматривать гендерную идентичность целиком и полностью как продукт социализации и воспитания, то представляется совершенно непонятным, почему в случаях данного синдрома индивид способен легко и безболезненно сменить свою идентичность на противоположную. Если же обратиться к другой версии, предложенной биологами, то подобное явление оказывается более понятным. Вероятно на формировании гендерной идентичности влияют половые гормоны (тестостерон оказывает необратимое влияние на мозг плода в утробе матери и способствует окончательному выбору гендерной идентичности в период полового созревания).

Определенные морфологические нарушения в выраженности внешних половых признаков зафиксированы при приеме ряда медикаментов беременными женщинами. Лабораторные эксперименты на макаках резусах показали, что при высоких дозах в организме матери вещества под названием тестостерон пропионат у женского плода происходит выраженная маскулинизация строения тела. Детеныши-самки появляются на свет с развитыми пенисами.

Таким образом, рассмотренные примеры наглядно доказывают, что внешний вид бывает обманчив: человек может внешне выглядеть как мужчина или как женщина, но с точки зрения классификации Д. Мани, он может не являться ни тем, ни другим. Разумеется, его гендерная принадлежность может быть вполне однозначной: мужской или женской (подробнее об этом в одной из следующих глав). Кроме того, в современном обществе такой индивид может причислять себя к третьему полу.