Взаимодействие аллельных генов. Мы рассмотрели законы Менделя на примерах, в которых доминантный аллель полностью подавлял проявление рецессивного аллеля. Однако так бывает не всегда. Рассмотрим основные типы взаимодействия аллельных генов (рис. 80).

Полное доминирование. Полное доминирование – участие только одного аллеля в определении признака у гетерозиготной особи. Полное доминирование проявляется в случае полного подавления действия рецессивного аллеля доминантным. В этом случае у всех гетерозиготных особей – гибридов первого поколения – фенотип совпадает с фенотипом одной из родительских особей. При полном доминировании фенотипы гетерозиготного организма (Аа) и гомозиготного по доминантному аллелю (АА) одинаковы.

Рис. 80. Взаимодействие аллельных генов

Неполное доминирование. При неполном доминировании доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, поэтому у гибридов первого поколения – у гетерозиготных организмов (Аа) – наблюдается промежуточное состояние признака, так называемый промежуточный фенотип. Впервые подобное явление описал Г. Мендель. В одном из скрещиваний, которые он проводил, доминантный признак не полностью исключал проявление рецессивного признака. При скрещивании крупнолистного сорта гороха с мелколистным в первом поколении все листья имели среднюю величину. В дальнейшем выяснилось, что подобное неполное доминирование одного аллеля над другим и, как следствие, формирование промежуточного фенотипа у гибридов первого поколения встречается у разных организмов. Например, у человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Аллель, определяющий формирование курчавых волос, не полностью доминирует над аллелем прямых волос. В результате у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы. При неполном доминировании во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадают (1АА:2Аа:1аа).

Кодоминирование. Кодоминирование – проявление у гетерозигот обоих аллелей одного гена. Примером кодоминирования является наследование IV группы крови у человека.

Группы крови по системе АВ0 детерминируются аутосомным геном I. Существует три основных аллеля этого гена, два из которых доминантные (I^A и I^B), а один рецессивный (I⁰). Каждый доминантный аллель контролирует синтез соответствующего антигена в эритроцитах – агглютиногена А (I^A) или В (I^B). Группа крови определяется наличием или отсутствием того или иного агглютиногена. У людей с генотипами I^AI^A или I^AI⁰ эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген А (группа крови А, или II). У людей с генотипами I^BI^B или I^BI⁰ эритроциты имеют только поверхностный агглютиноген B (группа крови B, или III). При генотипе I⁰I⁰ эритроциты лишены обоих антигенов (группа крови 0, или I).

У гетерозигот с генотипом I^AI^B имеет место кодоминирование – эритроциты несут оба антигена – А и В (группа крови АВ, или IV).

Наследование групп крови АВ0 иллюстрирует ещё одно генетическое явление – множественный аллелизм. Далеко не всегда ген может находиться только в двух альтернативных состояниях. Довольно часто в результате мутаций возникают не два, а три и более состояний какого – либо гена. Такое явление называют множественным аллелизмом. Так, в человеческой популяции присутствуют три аллеля аутосомного гена I, определяющего группу крови. Однако у каждого человека, как у диплоидного организма, в генотипе будет только два аллеля.

Сверхдоминирование. При сверхдоминировании наблюдается более сильное проявление признака у гетерозигот (Аa), чем у гомозигот по доминантному аллелю (АА). В качестве примера можно привести эффект сверхдоминирования, наблюдаемый у плодовой мушки-дрозофилы по такому признаку, как плодовитость. Экспериментально показано, что у гетерозигот по отдельным мутациям наблюдаются гораздо более высокие показатели плодовитости, чем у родительских линий. Такая повышенная мощность гибридов первого поколения носит название гетерозис.

Вспомните!

Что такое хромосомы?

Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?

Какие события происходят в профазе I мейотического деления?

В середине XIX в., когда Г. Мендель проводил свои эксперименты и формулировал закономерности, имеющие всеобщее и фундаментальное значение для развития генетики и биологии в целом, научных знаний было ещё недостаточно для понимания механизмов наследования. Именно поэтому в течение долгих лет работы Менделя были невостребованными. Однако к началу XX в. ситуация в биологии коренным образом изменилась.

Были открыты митоз и мейоз, заново переоткрыты законы Менделя. Независимо друг от друга исследователи в Германии и США предположили, что наследственные факторы расположены в хромосомах. В 1906 г. Р. Пеннет впервые описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. При постановке классического дигибридного скрещивания растений душистого горошка, отличающихся по окраске цветков и форме пыльцы, во втором поколении Пеннет не получил ожидаемого расщепления 9:3:3:1. Гибриды F₂ имели только родительские фенотипы в соотношении 3:1, т. е. перераспределения признаков не произошло.

Постепенно всё больше накапливалось подобных исключений, которые не подчинялись закону независимого наследования. Возникал вопрос, а как именно расположены гены в хромосомах? Ведь число признаков, а следовательно, число генов у каждого организма гораздо больше, нежели число хромосом. Значит, в каждой хромосоме находится множество генов, отвечающих за разные признаки. Как же наследуются гены, расположенные в одной хромосоме?

Работа Т. Моргана. На эти вопросы смогла ответить группа американских учёных, возглавляемая Томасом Хантом Морганом (1866–1945). Работая на очень удобном генетическом объекте – плодовой мушке-дрозофиле, они провели огромную работу по изучению наследования генов.

Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно. Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления. Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д. Надо отметить, что при постановке дигибридных скрещиваний Менделю удивительно повезло: гены, отвечающие за разные признаки (цвет и форма горошин), находились в разных хромосомах. Могло быть иначе, и тогда закономерность независимого расщепления им не была бы обнаружена.

Итогом работы группы Т. Моргана явилось создание в 1911 г. хромосомной теории наследственности.

Рассмотрим основные положения современной хромосомной теории наследственности.

Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.

Гены расположены в хромосомах в строго определённых местах (локусах), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.