В настоящее время известно около двух тысяч наследственных болезней. Поэтому не следует удивляться, что 25–30 % детей, поступающих в крупные детские больницы США и Канады, страдают именно этими болезнями. Правда, столь большой процент частично объясняется снижением числа тяжелых инфекционных заболеваний в последние десятилетия, а также более усовершенствованной ранней диагностикой этих болезней и увеличением продолжительности жизни при некоторых из них.
Три-четыре ребенка из каждых ста рождаются с серьезнейшими родовыми дефектами. Кроме того, в США насчитывается свыше 6 млн. умственно отсталых людей — либо от рождения[2], либо в силу наследственности.
Это ужасно, возможно, скажете вы. Или: хватит, все это мы уже слышали и раньше! Но о многих видах наследственных болезней вообще мало что известно; о других знают пока лишь специалисты.
Трагедии, которые не выходят за пределы «семейного круга», могут быть настолько хорошо скрыты, что люди подчас понятия не имеют о том генетическом «наследстве», которое они получили. Но нередко мы и не хотим этого знать; правда, такое легкомыслие нам дорого обходится. Каждый из нас может унаследовать болезнь прямым путем от одного из родителей, пораженного, скажем, хореей Гентингтона (прогрессирующее разрушение ткани мозга, приводящее к слабоумию, отсутствие координации мышечных движений и дефекты речи). А такое заболевание, как, например, кистофиброз поджелудочной железы, сопровождаемое хроническим поражением легких и плохим всасыванием пищи в кишечнике, передается обоими родителями. При этом оба они могли быть совершенно здоровыми и даже никогда не слышать о болезни, которую носят в своих генах. Амавротическая идиотия (болезнь Тея — Сакса) — расстройство, приводящее к разрушению мозга, слепоте и в конце концов к смерти, поражает почти исключительно лишь представителей этнической группы евреев ашкенази и также вызывается генами, переданными обоими родителями. Подобным же образом негры передают своим потомкам гены, вызывающие серповидноклеточную анемию.
Гемофилия — болезнь, для которой характерны сильные кровотечения в связи с недостатком одного из факторов свертывания крови, передается только женщинами, но поражает почти всегда лишь представителей мужского пола. Эта болезнь не является особой принадлежностью какой-либо расы (хотя связывается с европейскими королевскими семьями, среди которых распространены браки между близкими родственниками). Спинномозговые грыжи, чаще всего встречающиеся среди лиц ирландского происхождения, также отмечаются во всех расах. Что же касается таких болезней, как гипертония, коронарная болезнь, рак, диабет, умственная отсталость, шизофрения и кожные болезни (например, экзема), то они также могут быть унаследованы кем угодно и где угодно.
Волей-неволей мы связаны с нашими генами. В известном смысле мы и есть не что иное, как продукт наших генов.
Вы можете считать свое здоровье превосходным, и будем надеяться, что так оно и есть. Однако многие из нас в силу генетического наследства — наших генов — предрасположены своеобразно реагировать, возможно даже с фатальными последствиями, на разного рода факторы окружающей среды. Например, вы производите впечатление совершенно здорового человека, однако в вашем организме недостает особого фермента, производимого красными клетками крови (фермент — белковое соединение, участвующее в образовании или распаде находящегося в организме химического вещества). В таком случае при приеме некоторых лекарств (даже аспирина и сульфопрепаратов) может наступить тяжелая реакция в связи с развитием гемолитической анемии. К таким реакциям вследствие недостаточности именно этого фермента (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) особо предрасположены греки, итальянцы, некоторые народы Востока, негры и ряд других этнических групп. По-видимому, генетически предопределены и фатальные реакции на пенициллин, но выражаются они иначе.
Другим тревожным явлением следует считать смертельную реакцию на наркоз людей, с виду совершенно здоровых, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. Во время или после операции, проходящей под наркозом, у таких больных внезапно подскакивает температура (до 42°), и они умирают от осложнения, никак не связанного с той болезнью, по поводу которой их оперировали.
Особый интерес вызывает новейшее открытие того факта, что некоторые люди обладают специфическим ферментом, активирование которого может привести к развитию рака. У таких людей этот фермент может активироваться, например, курением, что приводит к последующему развитию рака легких. Кстати, это открытие помогает понять, почему некоторые заядлые курильщики не заболевают раком легких: просто у них нет этого специфического фермента или он остается неактивированным.
О многих наследственных болезнях известно уже давно. Почему же в таком случае мы столь настойчиво обращаем ваше внимание на эту проблему именно теперь? Да по той простой причине, что еще совсем недавно нам приходилось заниматься проблемами, которым отдавалось предпочтение перед наследственными болезнями. Во многих развивающихся районах мира они и посейчас не решены. К их числу прежде, всего относятся недоедание и инфекционные болезни. И до тех пор, пока эти жизненно важные проблемы не найдут своего окончательного решения, общество не считает себя вправе вплотную обратиться к рассмотрению более тонких материй, включая проблему изучения и предупреждения наследственных болезней.
Но в настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания, и настоятельно необходимо, чтобы каждый знал о Том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает. Эти возможности включают выбор супруга (супруги); различные проверочные испытания, позволяющие определить, не являетесь ли вы носителем генетического заболевания; анализы и проверки во время беременности для диагностики особых дефектов плода; медико-генетические консультации с целью выяснения риска, которому подвергаетесь вы сами, и сколь велик риск, что ваш ребенок родится с дефектами. Самое важное при этом — уметь, видеть вещи в перспективе, поскольку около 96 %[3] всех детей рождаются свободными от наследственных заболеваний, серьезных врожденных дефектов или умственной отсталости,
Вы имеете право знать, не подвергаетесь ли вы большему, чем обычно, риску иметь дефектных детей. Знать, не являетесь ли вы носителем каких-то наследственных нарушений, знать, какие проверки вам следовало бы пройти и какие у вас есть возможности выбора. И на самом деле вы просто обязаны перед самим собой и перед будущими детьми знать медицинскую историю своей семьи, консультироваться со специалистами и использовать благоприятные возможности новейших достижений медицины, позволяющие предотвратить некоторые наследственные болезни.
Каждому из нас бывает очень неприятно вдруг узнать, что мы страдаем какой-либо наследственной болезнью или что поражен болезнью кто-то из наших детей, особенно если такое заболевание можно было своевременно предотвратить. Разумеется, встречаются люди, которые, хотя и не хотели бы иметь детей, страдающих от наследственной болезни, тем не менее по религиозным или иным соображениям решают не вмешиваться в то, в чем они усматривают судьбу или волю провидения, не хотят и слышать о прекращении беременности, избавлении от дефектного плода. Это их свободный выбор, и возможность поступать так, в согласии с их верой, должна быть им обеспечена. Однако следует гарантировать и права тех, кто принимает решение избежать серьезной или даже фатальной наследственной болезни.
