Другим важным фактором, влияющим на историю развития человечества, были и остаются различные болезнетворные организмы, специфические для конкретных регионов. Уэллс предположил, что, поскольку темнокожие люди имеют иммунитет к определенным заболеваниям, причиной этого преимущества мог быть темный цвет кожи. Мы увидим, что данное предположение ошибочно, однако наблюдение Уэллса об устойчивости к заболеваниям и его мысль о том, что способность противостоять болезням является одним из важнейших условий адаптации, безусловно, ведут в правильном направлении. Инфекционные болезни — мощный фактор отбора, заметно повлиявший на эволюцию человека. Изучение роли инфекций также помогает объяснить закономерности распространения некоторых генетических заболеваний в некоторых популяциях. Одну из таких закономерностей смог объяснить другой врач, о вкладе которого в развитие науки упоминают незаслуженно редко.

В 1930–1940-х годах Энтони Эллисон работал на ферме в высокогорном районе Кении, возвышающемся над Великим разломом. Еще в школьные годы Эллисон обратил внимание на большое разнообразие растений и животных, встречающихся только в определенных районах, а также на обилие местных племен и их языков. Поездка к археологу Луису Лики на раскопки в знаменитом ущелье Олдувай зародила в Эллисоне интерес к происхождению и эволюции человеческого рода. Подростком он прочел книги Дарвина «О происхождении видов» и «Происхождение человека», а позднее в Оксфордском университете познакомился с математическими выкладками Р. А. Фишера, Дж. Б. С. Холдейна и Сьюэла Райта, связавшими законы эволюции и селекции с генетикой. Пока Эллисон учился, еще не существовало доказательств влияния естественного отбора на человеческие гены. Благодаря новым научным открытиям, а также собственным способностям в самом начале своей научной карьеры Эллисон смог найти такие доказательства.

В 1949 году, оканчивая фундаментальный курс естественных наук и только начиная учиться медицине, Эллисон принял участие в экспедиции на гору Кения, организованной Оксфордским университетом. Однокурсники Эллисона больше интересовались местными растениями и насекомыми, а сам он собирал образцы крови представителей различных племен по всей территории страны для определения группы крови и других исследований.

Одной из важнейших задач было выявление случаев серповидно-клеточной анемии. Эта болезнь, открытая в 1910 г., получила свое название от серповидной формы эритроцитов в крови у больных людей (рис. 7.2).

Рис. 7.2. Нормальный и серповидный эритроциты. Аномальная форма эритроцитов объясняется нарушением структуры гемоглобина. Фотография любезно предоставлена Джеймсом Уайтом (медицинский факультет Университета Миннесоты).

Было известно, что эта болезнь имеет рецессивный характер наследования; клетки индивидов, имеющих одну копию мутированного гена (таких людей называют носителями), принимали серповидную форму лишь при определенных условиях, тогда как в крови у людей с двумя мутированными версиями гена всегда содержались аномальные эритроциты, и эти люди были больны. 1949 год стал переломным для понимания причин серповидно-клеточной анемии. Известный биохимик Лайнус Полинг и его научная группа обнаружили, что в эритроцитах больных серповидно-клеточной анемией содержится аномальный гемоглобин (белок, переносящий кислород).

В том же году во время экспедиции Эллисон обнаружил, что наличие в крови серповидных эритроцитов было весьма неравномерно распределено у представителей различных племен. Вблизи озера Виктория и на побережье Индийского океана серповидные эритроциты были обнаружены у 20 % населения. В высокогорных или засушливых районах серповидные эритроциты встречались не более чем у 1 % населения. Эллисон стал размышлять над этими наблюдениями. Почему, если серповидно-клеточная анемия является такой серьезной болезнью, аномальные эритроциты встречаются так часто? И почему представители одних племен поражены этим недугом сильнее, чем представители других?

Эллисону пришла в голову удивительная и по-настоящему блестящая идея. Он подумал, что широкое распространение серповидных эритроцитов может быть связано с устойчивостью к малярии. Эллисон знал, что малярия и переносящие ее комары гораздо чаще встречаются во влажных низинах, чем в высокогорье, где практически нет источников пресной воды.

Свою идею он смог проверить лишь через несколько лет, когда получил медицинское образование. В 1953 году он продемонстрировал, что носители гена серповидно-клеточной анемии имеют определенную устойчивость против малярии, а дети с серповидными эритроцитами имеют в крови меньше возбудителей малярии, чем дети с нормальным гемоглобином. Эллисон обследовал около 5 тыс. жителей Восточной Африки и установил, что там, где распространена малярия, до 40 % популяции могут быть носителями серповидных эритроцитов, в то время как в свободных от малярии районах уровень распространения этого признака низок. Эллисон составил карту, которая демонстрировала соответствие между распространением серповидных эритроцитов и малярии на территории Африки (рис. 7.3).

Рис. 7.3. Распространение серповидно-клеточной анемии и малярии. Карты показывают соответствие между распространением серповидных эритроцитов (справа) и малярийных комаров (слева). Рисунок Лианн Олдс на основании статьи A. C. Allison (2004), Genetics 166:1591.

Обнаруженный эффект не зависел от племенных и языковых различий и показывал, что малярия оказала глубокое воздействие на генетику человека. Эволюция гена серповидно-клеточной анемии — классический пример действия естественного отбора в человеческой популяции. Удивительно, однако, что в большинстве учебников ничего не сообщается об Эллисоне и его идее о том, что малярия была движущим фактором естественного отбора (см. список литературы).

За 50 лет, прошедших со времен пионерских исследований Эллисона, появилось много новых доказательств того, что малярия оставила в геноме человека весьма заметный след. Серповидно-клеточная анемия распространена не только в регионах к югу от Сахары, но спорадически возникает также в Греции и Индии. Шестьдесят процентов людей, живущих в районе озера Копаис в центральной части Греции, а также 32 % населения полуострова Халкидики на севере страны являются носителями гена серповидно-клеточной анемии. Тридцать процентов коренного населения региона Нилгири на юге Индии также несут в себе этот ген. Что общего между этими районами? До недавнего времени, пока не были приняты меры по борьбе с малярией, эти районы отличались высоким уровнем распространения этой инфекции.

Еще более очевидное доказательство этой связи состоит в том, что мутация, которая приводит к появлению серповидных эритроцитов и заключается в точечной замене в шестом триплете соответствующего гена (GAG меняется на GTG), возникала в человеческих популяциях не менее пяти раз: у народа банту, в Бенине, Сенегале и Камеруне, а также в Индии (рис. 7.4). Здесь на примере нашего с вами вида мы снова наблюдаем, как эволюция в точности воспроизводит сама себя.

Рис. 7.4. Мутация, приводящая к образованию серповидных эритроцитов, возникала в человеческой популяции несколько раз. На карте показаны пять регионов (Сенегал (С), Бенин (Б), Центральноафриканская республика (Ц), юг Европы и Индийский полуостров (И)), где возникала одна и та же мутация и откуда она распространилась по другим регионам. Рисунок Лианн Олдс.

В условиях жесткого давления отбора, вызванного малярийным паразитом, мутация, которая опасна для жизни, если присутствует в двух копиях гена, может сохранить жизнь, если присутствует только в одной копии гена. Именно по этой причине «плохие» копии отдельных генов могут сохраняться в популяции.