После постановки предварительного диагноза и составления списка требующих проверки альтернативных версий, врач должен наконец сформулировать клинический диагноз. В его задачу входит подтвердить или исключить подозреваемую болезнь, рассмотреть в ходе дифференциальной диагностики другие возможные варианты, выбрать между ними и первоначальной версией.

Исследуя альтернативные версии одну за другой, врач опирается на так называемый прием проверки гипотез. Этот эвристический прием основан на том, что результаты проверки служат для подтверждения диагноза, если они положительные, или для его исключения, если они отрицательные. В идеальном случае положительные результаты позволили бы окончательно установить болезнь, а отрицательные — безоговорочно исключить ее. Диагностический тест, дающий такой идеальный результат, называют ломаным стандартом или эталонным тестом! такие тесты существуют для многих болезней. Например, коронарная ангиография используется в таком качестве для подтверждения или исключения ишемической болезни сердца, а биопсия печени или легких — в случае подозрения на цирроз печени или бронхогенный рак. К сожалению, использовать эталонный тест в качестве первичного бывает слишком опасно, дорого и непрактично, поэтому в большинстве случаев применяют менее совершенные методы.

Фактически проверка начинается на самых ранних стадиях диагностического процесса, поскольку является составной частью сбора анамнеза и физикального исследования. В самом деле, сам сбор анамнеза, как уже говорилось, зависит от возникающих у врача подозрений, так что стремление подтвердить или опровергнуть исходную догадку часто определяет и задаваемые вопросы.

Проверка гипотез продолжается в ходе физикального исследования. По сути дела физикальное исследование — это набор диагностических тестов, каждый из которых требует внимания к точности проведения и учета возможных ложноположительных и ложно-отрицательных результатов. Обычная ошибка заключается в игнорировании этого факта и чисто механическом проведении физикального исследования без должного обдумывания каждой его детали. Для того чтобы избежать подобной ошибки, нужно научиться включать данные физикального обследования в процесс диагностического осмысления. Остановимся прежде всего на этом моменте.

Как диагностический тест физикальное исследование имеет важное преимущество по сравнению с другими. Оно позволяет клиницисту непосредственно оценить физический, социальный и психический статус больного. Тяжесть желудочного кровотечения, нарушения интеллекта при болезни Альцгеймера, двигательные нарушения при гемипарезе или параличе лицевого нерва лучше всего определяются именно при физикальном исследовании. Стандартное физикальное исследование может быть дополнено различными физикальными пробами. Например, при подозрении на перитонит врач может проверить, не усиливается ли боль при резком прекращении надавливания на живот. При подозрении на менингит в пользу этой патологии говорит усиление боли при сгибании шеи. Вместе с тем врач должен сознавать ограниченность физикального исследования и стремиться повысить его точность, оценить неизбежную недостаточность информации и интерпретировать результаты с большой осторожностью.

Неумение извлечь максимум из физикального исследования препятствует сбору диагностически ценных данных. Умеренное увеличение селезенки, например, можно обнаружить, только если больной лежит на правом боку. Слабовыраженную желтуху можно заметить только при естественном освещении, а не при свете флуоресцентных ламп смотрового кабинета. Следует также помнить о неизбежной неточности физикального исследования. Некоторые его традиционные составляющие имеют малую диагностическую ценность. Перкуторное определение границ сердца дает весьма слабое представление о его истинных размерах. Баллотирование коленной чашечки — очень неточный метод выявления жидкости в коленном суставе: отсутствие медиальной ямки при осмотре сустава или выдавливание жидкости в сустав — гораздо надежнее.

Конституциональные особенности больного могут влиять на точность получаемых результатов или требовать модификации исследования. Врач не может рассчитывать на обнаружение опухоли брюшной полости или яичников, осматривая больную с ожирением. Иногда физикальное исследование можно для повышения точности слегка модифицировать: например, использовать манжетку большего, чем обычно, размера для измерения артериального давления у тучного человека.

Интерпретируя результаты физикального исследования, клиницист должен учитывать, что относительно часто встречаются варианты нормы, которые легко спутать с патологией. Так, до 5 % здоровых людей имеют зрачки неодинакового размера, причем разница может достигать 2 мм. Реакция зрачков на свет при этом нормальная. Если не распознать такую изменчивость нормы, можно совершить ошибку в случае, например, черепно-мозговой травмы. Вариант нормы, характеризующийся отсутствием углубления диска зрительного нерва и даже слабой нечеткостью контуров диска, можно ошибочно принять за признаки повышенного внутричерепного давления. Однако выявление при этом венозной пульсации позволит отличить данное нормальное состояние от отека диска зрительного нерва.

При интерпретации результатов физикального исследования нужно учитывать множество факторов. Большое значение имеет возраст больного. Например, третий сердечный тон — нормальное явление у детей и молодых людей, но признак патологии у пожилых. Обследуя пожилых людей, мы не удивимся снижению способности слышать высокие звуки, отсутствию голеностопных и брюшных рефлексов или невозможности пальпировать яичники. Очень часто процесс старения сопровождают изменения кожи в виде мелких вишнево-красных ангиом и восковидных поверхностных себорейных кератозов. Аналогичным образом не должны вызывать серьезной тревоги изолированный четвертый сердечный тон или систолический шум при аускультации живота. Правильное проведение физикального исследования и безошибочная интерпретация его результатов наряду с данными анамнеза помогают врачу разумно и только в меру необходимости использовать дорогостоящие и потенциально опасные инструментальные диагностические методы. Рассмотрим теперь принципы, которые позволяют оценить роль тех или иных диагностических тестов, и врачебные ошибки, вытекающие из непонимания этих принципов.

Обычно после сбора анамнеза, проведения физикального исследования, постановки предварительного диагноза и составления списка требующих проверки диагностических версий, врач назначает дополнительные тесты. Процесс назначения диагностических тестов и интерпретации их результатов чреват многими ошибками. Обсудим их источники и пути преодоления.

Назначая тот или иной диагностический тест, врач должен прежде всего дать себе отчет, зачем он нужен. Тест может быть нужен для проверки гипотезы: с целью подтверждения или исключения конкретной болезни. Если для этого существует несколько методов, в том числе инвазивных, то можно применить отдельный неинвазивный тест для выяснения, какой из инвазивных больше подходит для данного случая. Назначают диагностические тесты и при уже подтвержденной болезни, чтобы выработать оптимальную схему лечения, оценить его результаты или выявить побочные эффекты. Неумение назначать тесты обоснованно — одна из самых распространенных ошибок диагностики.

Сначала обсудим ошибки, возникающие при проверке гипотез, т. е. при проведении диагностических тестов с целью подтверждения или исключения болезней в процессе дифференциальной диагностики. Затем обсудим ошибки при назначении диагностических тестов с другими целями.

Назначая диагностический тест для подтверждения или исключения болезни, врач должен заранее оценить вероятность болезни, так называемую априорную вероятность.[12] На первый взгляд это может показаться пустой тратой времени, однако такой подход необходим для правильной интерпретации результатов теста. Сейчас мы увидим почему.